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Glossário das Doenças Raras
O universo das doenças raras pode ser confuso e desafiador para pacientes, familiares e cuidadores. Muitas vezes, os termos utilizados por profissionais de saúde são complexos e difíceis de compreender. Para ajudar a descomplicar esse tema, criamos um glossário com definições claras e acessíveis dos principais conceitos relacionados a doenças raras.
O Que São Doenças Raras?
De acordo com a definição brasileira, uma doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Existem cerca de 7 mil doenças raras catalogadas no mundo, e elas apresentam sintomas variados, muitas vezes complexos e difíceis de diagnosticar.
Principais Termos do Glossário
Aqui estão alguns dos termos mais importantes para compreender as doenças raras:
Doença Ultrarrara
Condição que afeta menos de 1 pessoa a cada 50 mil. Exemplos incluem Alfamanosidose e Síndrome de Sanfilippo.
Diagnóstico Genético
Exame realizado para identificar mutações genéticas que causam determinadas condições. É essencial para a confirmação de muitas doenças raras.
Tratamento Enzimático
Abordagem terapêutica que utiliza enzimas para substituir ou corrigir a falta delas no organismo. Esse tipo de tratamento é comum em doenças metabólicas raras.
Terapia Gênica
Inovação que corrige ou substitui genes defeituosos no organismo. Embora ainda seja experimental para muitas doenças, representa uma esperança para o futuro.
Equipes Multidisciplinares
Equipe composta por diferentes profissionais, como médicos, enfermeiros e terapeutas, que trabalham juntos para oferecer cuidado integral ao paciente.
A Importância do Conhecimento
Estar familiarizado com esses termos é essencial para tomar decisões informadas sobre o tratamento e o manejo de doenças raras. Além disso, entender o vocabulário facilita a comunicação entre pacientes, cuidadores e profissionais de saúde.
Conclusão
A jornada no universo das doenças raras pode ser complexa, mas informação é poder. Por meio desse glossário, esperamos empoderar pacientes e familiares, ajudando-os a enfrentar os desafios com mais clareza e confiança.
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